乳糜泻の診断

乳糜泻は、長期にわたるグルテン摂取によって引き起こされる免疫反応に起因する慢性消化器疾患であり、その診断過程には臨床症状、検査、組織病理学的分析を組み合わせる必要があります。患者は非典型的な症状や他の胃腸疾患と類似した症状を示すこともあるため、診断の流れは体系的かつ慎重に評価する必要があります。早期診断は長期的な合併症を防ぎ、生活の質を効果的に改善します。

乳糜泻の診断は通常、4つの主要なステップを含みます：初期症状の評価、血清学的スクリーニング、内視鏡検査および組織生検です。医師はまず患者の食習慣、症状の持続期間、家族歴を把握し、そのリスク評価に基づいて適切な検査を選択します。重要なのは、診断前に患者が通常の食事を維持している必要があることで、そうでないと検査結果の正確性に影響を及ぼす可能性があります。

臨床評価

診断の最初の段階は臨床評価であり、医師は患者の症状の特徴と家族歴について詳細に質問します。典型的な症状には腹部膨満、下痢、体重減少、栄養吸収障害がありますが、一部の患者は疲労や骨格の問題など非消化器系の症状のみを示すこともあります。医師は特に一次親族に乳糜泻や自己免疫疾患の既往があるかどうかに注意を払います。遺伝的要素は発症リスクを高めるためです。

評価には食事パターンの確認も含まれ、例えば患者が長期にわたりグルテン含有食品を摂取しているかどうかや、症状と食事の時間的関連性です。医師は患者に食事日記の記録を求め、症状とグルテン摂取の関連性を確認します。さらに、全身検査により舌炎、爪の脆弱化、皮疹などの栄養不足の兆候がないか観察します。これらは慢性吸収不良を示唆します。

医学的検査と手順

血清学的検査は診断の重要なスクリーニングツールであり、抗組織トランスグルタミナーゼ抗体（tTG-IgA）や抗グルテン抗体（DGP）の定量分析を行います。抗体指数が異常に高い場合は、小腸粘膜の損傷の程度を確認するために内視鏡検査を行います。この段階では、腹部超音波などの画像診断も必要に応じて行い、他の器質的な胃腸の問題を除外します。

内視鏡検査は診断の鍵であり、医師は十二指腸や空腸から組織サンプルを採取します。組織病理学的分析は「マシュ分類」に準拠し、腸絨毛萎縮、上皮細胞の損傷、リンパ球浸潤などの特徴を示します。最初の検査結果が陰性でも臨床的に疑いが高い場合は、異なる腸段での再採取が必要となることもあります。これは病変が不均一に分布している可能性があるためです。

• 抗tTG-IgA抗体検査の正確性は約90％ですが、IgA欠乏症の患者はIgG検査に切り替える必要があります
• 内視鏡生検では腸絨毛の高さと隠れ腺の比率を観察し、マシュ3または4レベルが確定診断の基準となります
• 一部の患者は長期の栄養失調の程度を評価するためにカルシウム・鉄吸収試験を行うこともあります

スクリーニングと評価ツール

大規模なスクリーニングは、第一親等の親族や特定の自己免疫疾患患者など高リスク群を対象に行われます。現在の標準的なスクリーニング手順は、まず抗体検査を行い、その後陽性例に対して内視鏡による確認を行うことです。資源が限られた地域では、段階的な二段階スクリーニング戦略が採用されることもあります：まず迅速な抗体スクリーニングを行い、その後高リスクの疑いのあるケースに対して詳細な検査を行います。

評価ツールには、吸収不良の重症度を定量化するための症状評価スケールがあります。例えば、「セリアック症状指数」（Celiac Symptom Index）は症状の変化を追跡するのに役立ちます。栄養士は食事評価ツールを使用し、患者のグルテン摂取パターンと症状の関連性を分析します。医療チームはこれらのツールを組み合わせて、個別の診断経路を構築します。

スクリーニングの制限と課題

スクリーニング検査の偽陰性結果は、グルテンを継続的に摂取していない患者や抗体濃度が閾値に達していない早期の患者に見られることがあります。また、IgA欠乏症の患者は代替検査に切り替えないと誤診のリスクがあります。したがって、スクリーニング結果は臨床判断と併せて考慮し、単一の指標に過度に依存しないことが重要です。

鑑別診断

乳糜泻はしばしば過敏性腸症候群、クローン病、乳糖不耐症と誤診されることがあります。これらの症状は下痢、腹部膨満、消化不良といった類似性が高いためです。鑑別診断の際には、症状の持続期間と食事との関連性を比較します。乳糜泻の症状は、グルテン摂取が続くと徐々に悪化するのに対し、過敏性腸症候群の症状はストレスに伴って変動することがあります。

特に、ウィルス症候群（ウィップル病）やグルテン過敏症（自己免疫ではないタイプ）との区別も重要です。後者は類似の症状を示しますが、組織学的証拠が欠如しているため、抗体検査や食事除去実験によって区別します。さらに、長期の吸収障害による鉄欠乏性貧血や骨粗鬆症も他の代謝性疾患と鑑別する必要があります。

重要な鑑別指標

• 抗体陽性と腸絨毛萎縮が一致：乳糜泻の診断を支持
• 症状の改善がグルテン除去食と直接関連している
• 組織学的回復と抗体指数の低下による治療反応の追跡

早期診断の重要性

早期診断は、小腸の長期炎症による不可逆的な損傷を防ぐことができ、例えば腸絨毛の重度の萎縮はビタミンB12、葉酸、脂溶性ビタミンの吸収に影響を及ぼす可能性があります。早期に確定診断を受けることで、代謝異常の悪化を防ぎ、骨密度の低下や不妊問題を回避できます。研究によると、症状が現れてから1年以内に診断されなかった場合、発達遅延や肝酵素異常のリスクが30％増加します。

経済的な観点からも、早期診断は不要な侵襲的検査や薬物使用を減らすことにつながります。例えば、誤診で過敏性腸症候群と診断され、長期にわたり下痢止めを使用している場合、適切な治療のタイミングを逃す可能性があります。さらに、早期診断により、患者は早期からグルテンフリー食を開始でき、症状のコントロールと腸癌リスクの低減に役立ちます。

遅発の結果

未診断の乳糜泻患者は、多くの全身的な合併症に直面する可能性があります：

• 栄養不足による成長遅延や貧血
• 自己免疫疾患のリスク増加（例：1型糖尿病）
• 腸内微生物叢の乱れによる慢性炎症状態

医療チームは、疑わしい症状を持つ患者に対して体系的な評価を行い、食事の遵守状況やバイオマーカーの変化を定期的に追跡することを推奨します。統合的な診断戦略により、患者に適時かつ正確な治療を提供し、重篤な合併症を回避します。

 

よくある質問

乳糜泻と診断された後、定期的に腸胃の健康状態を追跡する必要がありますか？

はい。確定診断後は、血液の抗体指数や小腸粘膜の健康状態を1〜2年ごとに追跡し、食事管理の効果を評価することが推奨されます。腹部膨満や体重減少などの症状が持続する場合は、すぐに医師に報告し、内視鏡検査を手配して病状の安定性を確認します。

グルテン含有食品を誤って摂取した場合、直ちに深刻な結果になりますか？

短期間では急性の危機は起こりにくいですが、長期的な曝露は腸粘膜を損傷し、栄養吸収障害のリスクを高めます。誤って摂取した場合は、水分を多く摂り、症状を観察し続け、排便状況をモニタリングし、次回の受診時に医師に報告してください。

無グルテン食を実施した後、すべての症状が完全に消失しますか？

ほとんどの患者は、数週間から数ヶ月以内に症状が改善しますが、一部の人は交差汚染や隠れたグルテン源により症状が反復することがあります。医師は、栄養士と連携して個別の食事計画を策定し、食品ラベルのグルテン成分を読むことを学ぶことで、食事管理の精度を向上させることを推奨します。

乳糜泻患者は、大麦や燕麦を含む食品をすべて避ける必要がありますか？

大麦、麦芽、小麦などのグルテン源は完全に避ける必要がありますが、純粋な燕麦（無グルテン汚染と表示されているもの）は、適量の摂取であれば一般的に安全とされています。第三者検査を通過した純燕麦製品を選び、自身の耐性を観察してください。

未診断の潜在的な乳糜泻患者は、どのような症状が他の胃腸問題と誤診されやすいですか？

慢性の下痢、原因不明の貧血、急激な体重減少などの症状は、過敏性腸症候群や鉄欠乏性貧血と誤診されやすいです。家族に乳糜泻の既往がある場合や、繰り返す胃腸の不調がある場合は、血液検査でtTG-IgAなどの特異的指標を積極的に検査し、疑いを排除してください。