乳糜泻は、主に人体が穀物中のグルテン（gluten）に対して異常な免疫反応を起こす慢性自己免疫疾患です。この疾患は小腸の粘膜に影響を及ぼし、栄養吸収障害を引き起こし、多系統の症状を誘発する可能性があります。近年、診断技術の進歩と公衆衛生意識の高まりにより、乳糜泻の診断率と研究関心は継続的に増加しています。
この疾患は遺伝子、環境誘発因子、免疫系の異常活性化と密接に関連しています。患者が小麦、大麦、オート麦（一部品種）などのグルテン含有穀物に接触すると、腸の慢性炎症が誘発され、腸絨毛の構造が損傷します。この過程は、ミネラルやビタミンの吸収を著しく妨げ、栄養不良や代謝異常などの合併症を引き起こす可能性があります。
乳糜泻の診断には、臨床症状、血液検査、組織生検の結果を総合的に評価する必要があります。原因不明の下痢、体重減少、栄養不良の症状が現れた場合は、この疾患を強く疑うべきです。早期診断により、骨粗鬆症や特定の癌リスクの増加などの長期合併症を防ぐことができます。本稿では、この疾患の原因、診断方法、治療戦略について詳述します。
乳糜泻の発症メカニズムは、遺伝的感受性、環境誘発因子、免疫系の異常活性化の三者の相互作用に関係しています。患者の体内では、HLA-DQ2やHLA-DQ8などの特定のヒト白血球抗原（HLA）遺伝子型が表現されており、腸の免疫細胞がグルテン中のグリアジンに過剰反応します。グルテンが特定の短鎖ペプチドに分解されると、T細胞はこれを外来物と誤認し、炎症性サイトカインを放出し、最終的に腸粘膜の損傷を引き起こします。
遺伝的リスク要因としては、約95%の患者がHLA-DQ2遺伝子を保有しており、HLA-DQ8も一部の症例と関連しています。ただし、これらの遺伝子を持つすべての人が発症するわけではなく、環境要因（例えば、初めてグルテンに接触する年齢、腸内微生物叢の構成、腸感染歴など）が疾患の表現型に影響を与える可能性があります。例えば、乳幼児期の早すぎるまたは遅すぎるグルテン摂取は発症リスクを高めることがあります。
乳糜泻の症状は非常に多様であり、重度の消化器症状から無症候性の潜伏例まで存在します。典型的な消化器系の症状には、慢性下痢、腹部膨満、脂肪便が含まれ、成人では体重減少や鉄欠乏性貧血を伴うことがあります。小児では、成長遅延、腹部膨満、吸収不良による栄養不良が見られることがあります。
非典型的な症状は臨床上見落とされやすく、骨密度低下、末梢神経障害、不妊症などがあり、長期のビタミンDや葉酸の吸収不足と関連しています。また、約30%の患者は症状が明らかでなく、大規模なスクリーニングによって発見されることがあります。注意すべきは、一部の患者は皮膚の蕁麻疹様症状（蕁麻疹性腸疾患）だけを示すこともあり、他の自己免疫疾患と区別する必要があります。
乳糜泻の診断には、臨床症状、血清学的検査、組織病理学的証拠を総合的に評価します。まず、抗組織トランスグルタミナーゼ抗体（tTG-IgA）の検査を行い、陽性の場合は内視鏡による粘膜の生検を行います。生検では、小腸粘膜の絨毛萎縮や腸腺過形成などの典型的な組織学的変化を観察します。
高リスク群（例：第一度親族や自己免疫疾患患者）を対象にスクリーニングを行う場合、抗体検査を先行させることが可能です。ただし、厳格なグルテンフリー食を6週間以上続けると抗体が陰性になることがあるため、その場合は組織学的検査に依存します。新しいバイオマーカーとしてDGP抗体検査も診断精度を向上させ、特にIgA欠乏症の患者において偽陰性を避けることができます。
現在、唯一有効な治療法は生涯にわたる厳格なグルテンフリー食（GFD）の実施です。患者は小麦、大麦、ライ麦などのグルテン含有穀物を完全に避ける必要があり、加工食品の添加物など隠れた源にも注意が必要です。食事管理は長期的な監視が必要であり、偶発的な接触による腸の潜在的な炎症や腸リンパ腫のリスク増加を防ぐためです。
栄養サポートは治療の重要な部分であり、栄養士と相談しながら食事計画を立てることが推奨されます。代替穀物として、交差汚染のないオート麦やキヌアなどが栄養の代替となります。診断初期には、鉄剤、ビタミンB12、脂溶性ビタミンの補充が必要な場合もあります。
現時点では、グルテンフリー食に代わる薬物療法はありませんが、研究中の治療法には以下が含まれます：
乳糜泻は遺伝的素因に関連する疾患であり、完全な予防は現時点では不可能です。しかし、以下の対策により症状の悪化や合併症のリスクを軽減できます：
1. 高リスク群（例：家族歴陽性者）には定期的な血清学的スクリーニングを推奨し、特に原因不明の消化器症状が現れた場合には検査を行う
2. 乳幼児期に穀物に初めて接触する際には、少量のグルテン含有食品から徐々に適応させることで発症リスクを低減できる可能性があります
患者は定期的に小腸粘膜の回復状況を追跡し、1〜2年ごとに内視鏡検査を行う必要があります。ビタミンDやカルシウムの不足が認められる場合は骨密度を監視し、骨粗鬆症を予防します。また、交差汚染の問題にも注意し、調理器具の分離や食品ラベルの確認を徹底します。
次の症状が現れた場合は、速やかに医療機関を受診して評価を受けてください：
既に診断を受けている患者で、厳格な食事管理にもかかわらず症状が続く場合は、食事の管理不足や他の腸疾患の合併を疑い、再評価が必要です。妊婦や青少年などの特定の集団では、症状の変化を医療チームと速やかに共有してください。
早期診断と治療により腸の損傷を逆転させることが可能ですが、長期未治療の場合は腸リンパ腫のリスクが増加します。患者は消化器科医との長期的なフォローアップ体制を築き、定期的に栄養状態の評価を行うことが重要です。
適切な食事計画を行えば、グルテンフリー食が栄養不足を引き起こすことはありません。全粒穀物（例えば、米、そば）を積極的に摂取し、多様な食材を組み合わせることで、食物繊維、鉄分、ビタミンB群を十分に摂取できます。定期的に血液検査や栄養指標を確認し、必要に応じて食事内容を調整してください。
「無グルテン」と表示された加工食品は安全ですか？第三者認証を受けた無グルテン製品を選択することが重要です。一部の食品は交差汚染により微量のグルテンを含む可能性があるため、「グルテンフリー製造環境」や認証マークのある商品を選び、成分表に大麦、小麦、ライ麦由来の成分が含まれていないか確認してください。
無グルテン食を始めてから腸胃症状が改善しない場合はどうすれば良いですか？症状が改善しない場合は、隠れたグルテンの誤摂取や他の疾患（例：乳糖不耐症）の合併を疑う必要があります。食事日記をつけて医師の診察を受け、内視鏡検査で腸の回復状況を確認したり、治療計画を調整したりすることが推奨されます。
乳糜泻患者は麦芽糖や麦芽精を完全に避ける必要がありますか？麦芽糖や麦芽精は大麦由来の可能性があるため、交差汚染のリスクがあります。明確に「トウモロコシ由来の麦芽糖」や「グルテンフリーの原料」と表示された製品を選択してください。成分表に「麦芽糖」とだけ記載されていて原料の詳細が不明な場合は、避けるのが安全です。
既に診断を受けた患者が飲み会などの場で安全に食事を選ぶにはどうすれば良いですか？事前にレストランに相談し、蒸し魚や煮込み料理などシンプルな調理方法を選ぶことをおすすめします。小麦粉を使ったとろみ付けや衣を避け、携帯用のグルテン検査紙を持参して現場で検査することで、急性発作のリスクを低減できます。
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