肌萎縮側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS）是一種進行性神經退行性疾病，主要影響腦部與脊髓的運動神經元。這種疾病會導致運動神經細胞逐漸萎縮並喪失功能，最終導致肌肉無力、癱瘓，嚴重時甚至威脅生命。ALS的病程變化多端，部分患者可能在數年內快速惡化，而另一些案例則可能緩慢進展。目前醫學界尚未找到根治方法，但早期診斷與多學科治療能有效延緩症狀惡化，並改善患者生活品質。
ALS主要影響控制自願肌肉運動的神經元，包括上運動神經元（位於大腦與脊髓）和下運動神經元（位於脊髓與腦幹）。當這些神經元受損，肌肉無法接收到神經訊號，逐漸萎縮且失去控制能力。此病通常在中年或老年發病，但少數案例可能出現在較年輕的族群。根據統計，全球每年約有每10萬人中2至3人確診，且男女比例約為2:1。雖然ALS的成因尚未完全明確，但遺傳、環境與生物學因素的交互作用被視為關鍵。
約5-10%的ALS患者有家族遺傳史，其中約20%與特定基因突變相關，例如SOD1、C9ORF72和TARDBP基因。這些基因異常可能導致蛋白質堆積或細胞代謝失調，進而引發神經元死亡。遺傳性ALS通常在年輕時發病，且家族中多代可能有類似病例。
非遺傳性ALS的成因較複雜，可能涉及多種機制，包括氧化壓力、蛋白質錯誤摺疊與神經發炎反應。近年研究指出，細胞內的穀胱甘肽系統功能異常，可能導致抗氧化能力下降，加速神經細胞損傷。
ALS的早期症狀通常不明顯且易被忽視。患者可能先出現單側肢體無力，例如手部肌肉控制障礙，導致書寫或扣鈕子困難。約40%的患者首次症狀出現在手部，而30%則從腿部開始，如絆倒或步態不穩。此外，部分患者會出現肌肉顫動（fasciculations）或肌肉萎縮，但這些症狀初期可能被誤診為過勞或運動傷害。
語言與吞咽功能也可能受影響。約25%的患者在發病初期出現說話含糊（dysarthria），聲音沙啞或語速緩慢，進而影響日常溝通。吞咽困難（dysphagia）則可能導致進食時間延長或食物卡住的感覺。
隨著疾病進展，症狀會逐漸擴散至全身。患者可能完全失去行走能力，需依賴輪椅移動。呼吸肌群受損會導致換氣不足，患者可能需要使用呼吸器輔助。吞咽與說話功能嚴重退化時，可能需透過胃造口術或語音輔助設備進行溝通與營養攝取。
ALS的診斷需要排除其他神經系統疾病，因此診斷流程包含多項步驟。首先，神經科醫師會進行詳細的病史詢問與體格檢查，評估肌肉力量、反射反應及有無肌肉萎縮現象。電生理檢查如肌電圖（EMG）與神經傳導速度測試，能確認運動神經元的損傷程度。
影像學檢查如MRI與肌肉/神經活檢，用於排除多發性硬化症、脊髓損傷或其他神經退化疾病。血液檢查則用於篩查遺傳性突變或代謝異常。診斷標準依賴「El Escorial準則」，要求觀察到上、下運動神經元的同時受損，且病變需出現在至少兩個不同的脊髓節段。
目前唯一經FDA核准的藥物為riluzole（力如唑）與edaravone（依達拉奉），這兩種藥物能延緩神經細胞損傷，但無法完全阻止病程。riluzole透過抑制興奮性氨基酸過度釋放，減少神經細胞的氧化壓力，而edaravone則具有抗氧化作用。臨床試驗顯示這些藥物可平均延長患者存活期約2-3個月。
症狀管理是治療的核心。肌肉痙攣可使用baclofen或diazepam緩解；流涎問題可透過抗膽鹼能藥物改善。呼吸功能下降時，可能需要使用支氣管擴張劑或呼吸器輔助。營養支持方面，營養師會根據吞咽能力設計高熱量飲食，嚴重時需經胃造口管餵食。
幹細胞療法與基因治療是目前研究熱點。幹細胞移植試圖替換受損的運動神經元，而基因療法針對遺傳性ALS的基因突變進行修正。另外，神經保護劑如ciltacabtagene autotemcel正在臨床試驗階段，試圖透過調節免疫反應減緩神經元死亡。
目前尚無證據顯示特定措施能預防ALS，但避免已知風險因素可降低潛在風險。建議減少接觸農藥、重金屬與工業化學物質，特別是長期從事農業或化學業者。保持規律運動與均衡飲食，維持神經細胞的抗氧化能力。
有家族史者應接受遺傳諮詢與基因檢測，尤其是已知突變基因的攜帶者。定期進行神經系統檢查，若出現不明原因的肌肉無力或抽筋，應及早就醫評估。雖然無法完全預防，但早期發現與治療能顯著改善生活品質。
當出現以下症狀時應盡速就醫：持續數週的不明原因肌肉無力、不明原因的體重下降、手部協調能力明顯退化，或說話時語音持續沙啞。這些症狀雖可能由其他原因引起，但早期評估能排除或確認ALS，並啟動治療時程。
若家族中曾有ALS病例，即使症狀輕微也應進行遺傳風險評估。醫師可能建議進行神經電生理檢查或基因檢測，以區分ALS與其他運動神經元疾病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）或多發性硬化症（MS）。
漸凍症的早期症狀如肌肉無力或震顫，可能與多發性硬化症或脊髓損傷混淆。關鍵在於評估運動神經元的選擇性受累，例如手部精細動作障礙伴隨肌束顫動，通常需透過電診斷及神經影像學檢查確認，建議出現持續不明原因的肌肉萎縮時應盡早就醫。
目前有哪些新興的治療方式能緩解症狀進展？近年研究顯示，除了傳統藥物如Riluzole（力如唑）外，EDARAVONE（依達拉奉）等抗氧化劑已被證實可延緩部分患者的功能衰退。基因治療及神經保護療法目前處於臨床試驗階段，建議患者與主治醫師討論最新療法的適應症與風險。
日常護理中，哪些措施能有效改善患者的生活品質？物理治療師建議定期進行被动運動以預防關節挛縮，語言治療師可協助吞咽與溝通技巧訓練。使用專用輔具如語音合成器及電動輪椅，能提升行動獨立性。家屬應學習正確搬運技巧，避免二次傷害。
飲食調整對延緩疾病進程是否有幫助？雖然缺乏直接證據顯示特定飲食可治療漸凍症，但均衡營養能維持肌肉能量供應，減緩營養不良導致的肌肉萎縮。患者可能因吞咽困難需選擇軟質或半流質食物，必要時可諮詢營養師制定個別飲食計畫。
患者與家屬的心理支持資源有哪些？患者常因病程不可逆而產生焦慮，建議參與專屬支持團體或諮詢臨床心理師。台灣地區有多個ALS病友協會提供免費諮詢與資源連結，醫院社工也可協助申請長期照護補助，心理支持與醫療照護應同步進行。
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