肌萎縮性側索硬化症的治療

肌萎縮性側索硬化症（ALS）是一種進行性神經退行性疾病，目前尚無法完全治愈，但透過多面向的治療策略，可緩解症狀、延緩病程進展，並提升患者生活品質。治療目標在於維持肌肉功能、改善呼吸與吞咽能力，並透過跨領域醫療團隊的協作，為患者提供全面性支持。

當前的治療方案結合藥物、物理療法、裝置輔助及心理支持，形成整合性照護模式。醫界持續研發新療法，並積極探索基因治療和細胞療法等潛在突破方向。患者與家屬應與醫療團隊保持密切溝通，根據病情變化及時調整治療計畫。

當前治療選項

ALS的治療需根據患者個體差異制定，治療方案通常包含四個核心方向：藥物延緩病程、症狀管理、功能維護及心理支持。藥物治療雖無法根治，但能延緩神經細胞損傷；非藥物療法則針對日常功能障礙提供輔助，例如呼吸器或營養支持。

跨領域醫療團隊的組成是治療成敗關鍵，通常包含神經科醫師、物理治療師、語言治療師及營養師等。治療計畫需定期評估，因應患者肢體無力、呼吸衰竭等不同階段的特殊需求。例如，當患者出現吞咽困難時，可能需要立即調整營養支持方式。

藥物治療

目前全球藥物監管機構批准的ALS用藥共有三種：Riluzole（Rilutek）、Edaravone（Radicava）及Relyvrio。這三種藥物均透過不同機制減緩神經細胞損傷。Riluzole可抑制興奮性神經傳導物質 glutamate，降低神經元過度活化所導致的損傷；自1995年獲批後，其療效已獲長期追蹤研究支持。

Edaravone則透過抗氧化作用減少自由基對神經的破壞，2017年核准的Relyvrio是Riluzole與Tiglutik的組合，研究顯示可延長患者存活期約2-3個月。值得注意的是，這些藥物的療效存在個體差異，需配合定期評估調整劑量。此外，醫師可能開具輔助藥物緩解肌肉顫抖、疼痛或憂鬱症狀。

• Riluzole：每日口服，建議治療初期即開始使用
• Edaravone：需每週2次靜脈注射，需評估腎功能
• Relyvrio：需每日服用，需監測肝功能指標

非藥物療法

物理治療是延緩肢體功能退化的重要手段。治療師會設計個別化的運動計畫，包括被動關節活動以預防挛縮、電刺激訓練維持肌肉張力，以及平衡訓練降低跌倒風險。呼吸功能訓練則透過特定呼吸技巧，幫助患者延緩肺活量減少的速度。

語治療師會介入吞咽障礙的管理，可能建議改用流質飲食或進行吞咽功能評估。當吞咽風險過高時，胃造口術（G-tube）可確保營養攝取。呼吸衰竭階段則可能需要非侵入式呼吸器或雙水平正壓通氣（BiPAP）等輔助設備。

輔助裝置與環境調整

輔具應用能顯著改善生活品質。語音輸入系統、特殊設計的鍵盤或眼動追蹤裝置，協助溝通功能退化的患者維持交流能力。居家環境改造如安裝樓梯升降機、防滑地板，可降低意外受傷風險。部分患者可能需要使用輪椅或機械外骨骼，以延續行動能力。

生活方式管理

營養管理在ALS治療中占關鍵地位。患者常因吞咽困難導致營養不良，營養師會根據體重變化和肌肉量，設計高熱量、高蛋白飲食計畫。當口攝取不足時，可能需要鼻胃管或胃造口喂食，以維持體重和肌肉質量。

心理支持系統的建構不可或缺。患者與家屬常因病程不確定性產生焦慮或抑鬱，心理諮商與支持團體能提供情緒調適資源。家屬教育課程也能協助照顧者理解疾病進展模式，減少照顧負荷。

日常活動適應策略

工作與生活環境的調整需及早規劃。例如，電腦使用困難的患者可改用語音輸入軟體，書寫困難者可訓練單手打字技巧。居家環境中，浴室加裝扶手、廚房用品改為大按鈕設計，均能延續獨立生活能力。

未來治療方向

基因治療與細胞療法是當前研究熱點。C9ORF72、SOD1等致病基因的標靶治療正在臨床試驗階段，其中反義寡核苷酸技術已顯示初步療效。細胞療法方面，間質幹細胞移植試驗結果顯示可能減緩神經萎縮速度，但長期安全性仍待驗證。

神經保護因子與神經修復研究也持續進行。例如，NMNAT基因治療試驗著重修復損傷的神經運輸系統，而神經生長因子（NGF）給藥方式的改良可能擴大治療範圍。這些新興療法多處於第二或第三期試驗階段，患者可透過臨床試驗登記系統查詢參與資格。

何時諮詢專科醫師

當出現不明原因的肌肉無力、肌肉萎縮或抽搐加劇時，應立即就醫確認是否為病程惡化跡象。呼吸功能指數（如肺活量FVC降至50%以下）或體重不明原因下降超過5%時，需重新評估治療方案。藥物副作用如肝酶異常或疲勞加劇，也應即時與醫師溝通。

家庭照顧者若察覺患者出現吞咽困難加重、睡眠時血氧濃度下降，或出現呼吸衰竭的早期症狀（如平躺時呼吸困難），應安排急診評估。治療方案的調整需由神經內科醫師主導，不可自行增減藥物劑量。

 

常見問題

如何判斷肌肉萎縮性側索硬化症（ALS）的治療是否有效的關鍵指標是什麼？

治療效果評估主要透過神經學評量量表（如ALSFRS-R）追蹤症狀進展，同時觀察肌肉力量、日常功能維持程度，以及呼吸和吞咽功能的變化。醫師也會定期進行血液檢查和影像檢查，以評估病情控制情況。

ALS患者進行語言治療的目的是什麼？可以改善哪些具體困難？

語言治療旨在延緩溝通能力退化，透過訓練口腔肌肉使用技巧來延長口語表達能力。治療師會引導患者使用輔助溝通設備，如語音合成器或圖像板，協助患者在語言功能受損後仍能有效表達需求。

ALS患者日常生活中應如何調整飲食以延長營養攝取能力？

建議採用高熱量、高蛋白飲食，並根據吞咽困難程度調整食物性質（如泥狀或液態）。必要時需透過胃造口管進行腸胃內營養，以避免營養不良或吸入性肺炎的風險。營養師會根據患者進食功能階段制定個人化飲食計畫。

參與ALS的臨床試驗可能為患者帶來哪些潛在好處與風險？

臨床試驗可能提供尚未普及的新治療方式，例如基因療法或神經保護劑，但可能伴隨未知副作用。患者需與醫療團隊詳細討論試驗設計、預期效益與風險，並評估是否符合自身病情階段與生活品質需求。

ALS患者在疾病末期階段，呼吸功能管理有哪些關鍵措施？

末期患者常需使用非侵入性通氣（NIV）或氣管切開術輔助呼吸。醫療團隊會定期監測肺活量（如負壓測試），並根據血氧飽和度和呼吸肌力調整通氣模式，以延緩呼吸衰竭進展並提升生活品質。