自閉症譜系障礙（Autism Spectrum Disorder，簡稱ASD）是一種神經發展類障礙，主要影響個體的社交互動、溝通能力及行為模式。這種障礙的特徵包括重複性動作、受限的興趣範圍，以及對環境的高度敏感。根據世界衛生組織統計，全球約1%的兒童受影響，且男性發病率顯著高於女性。
從學術研究到社會關懷，自閉症譜系障礙的診斷與治療已成為現代醫療的重要課題。近年來，隨著醫學研究的進展，人們對ASD的認知逐漸從「性格缺陷」轉向「神經多樣性」的觀點。然而，如何及早發現徵兆、制定個別化支援方案，仍是家庭與醫療團隊共同面對的挑戰。
基因研究顯示，自閉症譜系障礙的遺傳率高達80%，其中200多種基因與此障礙相關。雙胞胎研究證實，同卵雙胞胎若一方患病，另一方同病機率高達70-90%。近年更發現染色體15q11.2區域的異常與ASD發病有顯著關聯。
雖然遺傳是主要因素，但環境觸發因子也扮演關鍵角色。孕期接觸某些物質已被證實會提高風險：
患者在嬰幼兒期常表現為對他人臉部表情缺乏反應，3歲前可能仍無法進行簡單對話。成年後雖可能發展出溝通方式，但常存在以下特徵：
患者常有強迫性行為模式，如堅持特定路線行走、重複排列物品等。特殊興趣可能表現為對特定主題的深度著迷，例如：
診斷流程通常包含三個階段：發展篩檢、行為評估、差異排除。醫療團隊會使用標準化工具如《自閉症診斷觀察量表-第二版》（ADOS-2），結合發展史分析。關鍵評估指標包括：
需與其他發展障礙區分，如雷特症候群、亞斯伯格症候群等。臨床醫師會排除聽力問題、語言遲緩或廣泛性發展障礙等相似症狀。診斷報告通常包含以下要素：
應用行為分析（ABA）是主流療法，透過正向強化培養社交技巧。結構化教學法（TEACCH）則利用視覺提示系統，幫助患者組織日常活動。近年發展的「社交思維療法」，著重培養對他人意圖的理解能力。
藥物用於處理共病症狀而非核心症狀。常用藥物包括：
目前尚無確切的預防方法，但以下措施可降低風險因素：
研究顯示，孕婦在懷孕前三個月補充葉酸，可降低23%的ASD風險。環境保護署建議避免接觸農藥與工業化學物質，尤其在孕早期。
若出現以下早期徵兆，應盡速進行專業評估：
其他警示徵兆包括：對他人臉部表情的漠視、持續重複特定動作超過15分鐘、對感官刺激有極端反應（如對噪音恐慌或無視覺敏感）。建議在發現異常發展跡象後6個月內進行專業評估。
若孩童在18個月前對眼神接觸、肢體語言反應遲鈴，2歲前未主動發音或使用簡單短語，或出現重複性行為（如反覆排列物品），建議盡早就醫評估。專業評估需透過行為觀察與標準化量表，由兒科醫師或兒童精神科醫師進行。
在家如何協助提升其社交與學習能力？家長可透過結構化日常安排（如固定作息表）提供安全感，使用圖像化卡片輔助溝通，並設計簡短的互動遊戲訓練眼神接觸。專注力較短的孩童可先從1-2分鐘活動開始，逐步延長，並搭配正向鼓勵強化積極行為。
飲食或補充劑是否能改善核心症狀？目前缺乏科學證據顯示特定飲食或補充劑能直接改善社交障礙或重複行為等核心症狀。但部分患者可能伴隨腸胃問題，可透過營養師規劃均衡飲食改善相關症狀。任何補充療法前應諮詢醫師，避免誤用未經驗證的治療方式。
自閉症譜系障礙是否與父母教養方式有關？絕對無關。此疾患是神經發育差異所導致，與父母教養、親子互動模式無直接因果關係。過度歸因於教養反而可能延誤早期診斷，應以科學驗證的介入方法為主。
早期干預的最佳時機與方式有哪些？研究指出2-6歲是關鍵干預期，結合應用行為分析（ABA）、言語治療及社交小組訓練，能有效提升生活適應能力。家庭參與的結構化日常訓練與正向強化法，是居家干預的核心策略。
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