乳糜泻的診斷

乳糜泻是一種因長期攝取麸質而引發免疫反應的慢性消化系統疾病，其診斷過程需要結合臨床症狀、實驗室檢驗及組織病理學分析。由于患者可能表現出非典型症狀或與其他腸胃疾病相似，因此診斷流程需系統化且仔細評估。早期確診不僅能避免長期併發症，更能有效改善生活質量。

診斷乳糜泻通常包含四個主要步驟：初步症狀評估、血清學篩檢、腸鏡檢查及組織活檢。醫師會首先了解患者的飲食習慣、症狀持續時間及家族病史，再根據風險評估選擇合適的檢查項目。值得注意的是，患者在診斷前必須保持正常飲食，否則可能影響檢查結果的準確性。

臨床評估

診斷的初步階段是臨床評估，醫師會詳細詢問患者的症狀特徵與家族史。典型症狀包括腹脹、腹瀉、體重下降及營養吸收障礙，但部分患者可能僅表現為疲勞或骨骼問題等非消化系統症狀。醫師會特別留意第一級親屬中有無乳糜泻或自體免疫疾病病史，因遺傳傾向會增加患病風險。

評估過程還包括對飲食模式的審視，例如患者是否長期攝取含麸質食物，以及症狀與飲食的時間關聯性。醫師可能要求患者保留飲食日記，協助確認症狀與麸質攝取的相關性。此外，全身性檢查會觀察是否有營養缺乏跡象，如舌炎、指甲脆化或皮膚疹，這些均可能提示慢性吸收不良。

醫學檢查與程序

血清學測試是診斷流程中的關鍵篩檢工具，主要針對抗組織型谷胱甘肽轉移酶（tTG-IgA）及抗麸質蛋白抗體（DGP）進行定量分析。當抗體指數異常升高時，需進一步進行腸鏡檢查以確認小腸黏膜損傷程度。此階段可能需要進行影像學檢查如腹部超音波，以排除其他器質性腸胃問題。

腸鏡檢查是診斷的關鍵步驟，醫師會在內視鏡檢查時從十二指腸及空腸取出組織樣本。組織病理學分析需符合「Marsh分級」標準，特徵包括腸絨毛萎縮、上皮細胞損傷及淋巴球浸潤。若首次檢查結果陰性但臨床懷疑高，可能需要在不同腸段重複取樣，因病變可能呈不均勻分布。

• 抗tTG-IgA抗體測試準確率約90%，但IgA缺乏患者需改用IgG測試
• 腸鏡活檢需觀察腸絨毛高度與隱藏腺體比例，分級標準為Marsh 3或4級才算確定診斷
• 部分患者可能需進行鈣鐵吸收測試，以評估長期營養失調程度

篩檢與評估工具

大規模篩檢通常針對高風險群體，如第一代親屬患者或特定自體免疫疾病患者。目前公認的篩檢流程是先進行抗體測試，再對陽性個案進行腸鏡確認。在資源有限的地區，可能採用分階段的兩階段篩檢策略：首先進行快速抗體篩選，再針對高疑診案例進行精準測試。

評估工具方面，有專門的症狀評估量表用於量化吸收不良嚴重度，例如「乳糜泻症狀指數」（Celiac Symptom Index）可追蹤症狀變化趨勢。營養學家常使用膳食評估工具，分析患者麸質攝取模式與症狀的相關性。醫療團隊可能結合多種工具，建立個人化的診斷路徑。

篩檢的限制與挑戰

篩檢測試的假陰性結果可能出現在未持續攝取麸質的患者，或抗體濃度未達閾值的早期病患。此外，IgA缺乏症患者若未改用替代測試，可能導致誤診。因此，篩檢結果必須結合臨床判斷，避免過度依賴單一指標。

鑑別診斷

乳糜泻常被誤診為腸躁症、克隆氏症或乳糖不耐症，因症狀如腹瀉、腹脹與消化不良具有高度相似性。鑑別診斷時需比較症狀持續時間與飲食關聯性：乳糜泻的症狀通常在持續麸質攝取下逐漸惡化，而腸躁症的症狀可能隨壓力變化。

需特別注意與威爾斯症候群（Whipple's disease）及麸質敏感症（非自體免疫型）的區別。後者雖有類似症狀但缺乏組織學證據，需透過抗體測試與飲食排除實驗進行區分。此外，長期吸收障礙導致的缺鐵性貧血或骨質疏鬆，可能需與其他代謝性疾病鑑別。

關鍵鑑別指標

• 抗體陽性伴隨腸絨毛萎縮：支持乳糜泻診斷
• 症狀改善與麸質排除飲食直接相關
• 組織學恢復與抗體指數下降的治療反應追蹤

早期診斷的重要性

早期診斷能防止小腸長期發炎造成的不可逆傷害，例如腸絨毛萎縮嚴重時可能影響維生素B12、葉酸及脂溶性維生素吸收。及早確診可避免代謝異常惡化，如骨質密度降低或不孕問題。研究顯示，症狀出現後若未在一年內確診，患者發育遲緩或肝臟酶異常的風險增加30%。

經濟成本方面，及早確診可減少不必要的侵入性檢查與藥物使用。例如，誤診為腸躁症而長期使用抗腹瀉藥物，可能延誤正確治療的黃金時間。此外，早期診斷可讓患者及早開始無麸質飲食，有效控制症狀並降低腸癌風險。

遲診的後果

未診斷的乳糜泻患者可能面臨多系統併發症：

• 營養缺乏導致生長遲緩或貧血
• 自身免疫疾病併發風險增加，如第一型糖尿病
• 腸道微生態失衡引發慢性發炎狀態

醫療團隊建議對有疑似症狀者進行系統性評估，並定期追蹤飲食依從性與生物指標變化。透過整合性診斷策略，可確保患者獲得及時且精準的治療，避免代價高昂的併發症。

 

常見問題

診斷乳糜瀉後，是否需要定期追蹤腸胃健康狀況？

是的。確診後建議每1至2年進行血液抗體指數和小腸黏膜健康追蹤，以評估飲食控制成效。若持續出現腹脹、體重下降等症狀，需立即通報醫師安排內視鏡檢查，確保病情穩定。

如果誤食含麩質的食物，會立即造成嚴重後果嗎？

短時間內可能不會有急性危機，但長期累積暴露會損害腸黏膜，增加營養吸收障礙風險。患者若不慎攝取，建議多喝水並觀察症狀，持續監測排便情況，並在下次就醫時向醫師報告。

進行無麩質飲食後，所有症狀都會完全消失嗎？

絕大多數患者的症狀會在數週至數月內改善，但部分人可能因交叉汙染或隱藏麩質來源導致症狀反覆。醫師建議搭配營養師制定專屬飲食計畫，並學習認讀食品標籤的麩質成分，以提升飲食控制精準度。

乳糜瀉患者是否需要避免所有含有大麥、燕麥的食品？

需完全避免大麥、麥芽、小麥等麩質來源，但純粹的燕麥（標示無麩質汙染）在適量攝取下通常是安全的。建議選擇通過第三方檢驗的純燕麥產品，並觀察自身對其耐受性。

未經診斷的潛在乳糜瀉患者，哪些症狀可能被誤判為其他腸胃問題？

慢性腹瀉、不明原因貧血、體重急劇下降等症狀易被誤診為腸躁症或缺鐵性貧血。若家族中有乳糜瀉病史或反覆腸胃不適，應主動要求抽血檢測組織轉移酶（tTG-IgA）等特異性指標以排除疑慮。