乳糜泻概述

乳糜泻是一種慢性自體免疫疾病，主要因人體對穀物中的麸質（gluten）產生異常免疫反應而引發。此病影響小腸黏膜，導致營養吸收障礙，並可能引發多系統症狀。近年來，隨著診斷技術進步與公共衛生意識提升，乳糜泻的診斷率與研究关注度持續上升。

此疾病與遺傳基因、環境觸發因子及免疫系統異常活化密切相關。患者接觸含有麸質的穀物後，如小麥、大麥及燕麥（部分品種），會觸發腸道慢性發炎，進而損傷腸 villi 結構。此過程嚴重影響礦物質與維生素吸收，可能導致營養不良、代謝異常等併發症。

乳糜泻的診斷需結合臨床症狀、血液檢測與組織活檢結果。患者若出現不明原因腹瀉、體重下降或營養缺乏症狀，應高度懷疑此病。及早確診可避免長期併發症，如骨質疏鬆或特定癌症風險增加。本文將詳細說明此疾病的成因、診斷方法與治療策略。

成因和風險因素

乳糜泻的發病機制涉及遺傳易感性、環境觸發因子及免疫系統異常三者交互作用。患者體內 HLA-DQ2 或 HLA-DQ8 等特定人類白血球抗原基因表現型，使其腸道免疫細胞對麸質中的穀蛋白（gliadin）產生過度反應。當麸質被分解為特定短肽後，T細胞會誤判其為外來物，誘導發炎細胞因子釋放，最終導致腸黏膜損傷。

遺傳風險因素中，約95%患者攜帶 HLA-DQ2 基因，而 HLA-DQ8 基因也與部分病例相關。但僅有小部分基因攜帶者會發病，顯示環境因素如初次接觸麸質的年齡、腸道微生物群組成或腸道感染史可能影響疾病表現。例如，嬰幼兒過早或過晚接觸含麸質食物，可能增加發病風險。

• 遺傳傾向：HLA-DQ2/DQ8基因 carriage 率在患者中高達95%
• 環境觸發因子：長期麸質攝取、腸道感染史或壓力事件可能誘發症狀
• 腸道屏障功能異常：上皮細胞間隙擴大導致抗原滲漏，加劇免疫反應

症狀

乳糜泻的症狀表現高度多樣化，從嚴重消化道症狀至無症狀潛伏案例均有。典型消化系統症狀包括慢性腹瀉、腹脹及脂肪性大便，成人患者可能伴隨體重下降與鐵質缺乏性貧血。兒童患者則可能表現為生長遲緩、腹部腫脹與吸收不良導致的營養不當。

非典型症狀在臨床上常被低估，例如骨密度降低、周邊神經病變或不孕症，可能與長期維生素D或葉酸吸收不足有關。另有約30%患者症狀不明顯，需透過大規模篩檢才能發現。值得注意的是，部分患者可能僅表現皮膚蕁麻疹類症狀（如蕁麻疹性腸病），需與其他自體免疫疾病區分。

• 消化系統：腹瀉/便秘交替、腹部絞痛、大便異常
• 全身症狀：疲勞、不明原因體重下降、骨質疏鬆
• 特殊族群：兒童可能表現為生長遲緩、牙釉質缺損

診斷

診斷乳糜泻需整合臨床表現、血清學檢測與組織病理學證據。首先進行抗組織轉移穀蛋白酶體抗原（tTG-IgA）抗體測試，陽性結果後需進行內視鏡黏膜切片檢查。切片需觀察小腸黏膜 villiatrophy、 crypt hyperplasia 等典型組織學改變。

在篩檢高風險群（如第一代親屬患者或自體免疫疾病患者）時，可先進行抗體篩檢。但需注意，嚴格無麸質飲食超過6週後抗體可能轉陰，此時需依賴組織學檢查結果。新型生物標記如DGP抗體測試可提升診斷準確率，尤其在IgA缺乏患者中避免偽陰性結果。

診斷流程步驟

1. 初步評估：收集病史與家族史，特別注意自體免疫疾病史
2. 血清學篩檢：tTG-IgA、DGP抗體等指數檢測
3. 內視鏡黏膜活檢：確認腸黏膜病理改變
4. 飲食誘發試驗：在特定情況下恢復麸質攝取以確認症狀相關性

治療選項

目前唯一有效治療為終身嚴格遵守無麸質飲食（GFD）。患者需完全避免小麥、大麥、黑麥等含麸質穀物，並注意隱藏來源如加工食品添加劑。飲食管理需長期監測，因偶發接觸可能導致腸道隱匿性發炎，增加腸道淋巴瘤風險。

營養支持是治療關鍵，建議諮詢營養師規劃飲食。替代穀物如燕麥（需確認無交叉汙染）、藜麥等可提供營養替代。部分患者可能需要補充鐵劑、維生素B12或脂溶性維生素，尤其在診斷初期腸道吸收功能尚未恢復時。

替代治療與新興療法

目前尚無藥物可取代無麸質飲食，但研究中療法包括：

• 麸質分解酵素（如ALV003）協助分解未被避免的麸質
• 免疫調節劑抑制抗體產生，減少腸道發炎
• 腸道菌群調節劑改善腸道屏障功能

預防

乳糜泻作為遺傳易感性相關疾病，目前無法完全預防其發病。但透過以下措施可減輕症狀惡化與併發症風險：

1. 高風險族群（如家族史陽性者）應定期進行血清學篩檢，尤其在出現不明原因消化道症狀時

2. 婴幼兒初次接觸穀物時，建議以少量麸質食物逐漸適應，可能降低發病風險

長期健康管理

患者需定期追蹤小腸黏膜恢復情況，每1-2年進行內視鏡檢查。維生素D與鈣攝取不足者需監測骨密度，避免骨質疏鬆症。此外，需注意交叉汙染問題，例如廚房用具分離與食品標籤審閱。

什麼時候應該看醫生?

若出現以下症狀應儘速就醫評估：

• 持續性腹瀉或腹脹超過2週，伴隨體重不明原因下降
• 兒童生長曲線異常或發展遲緩
• 反覆缺鐵性貧血或骨骼疼痛

已確診患者若嚴格遵循飲食卻仍出現症狀，可能為飲食控制不足或合併其他腸道疾病，需重新評估診斷。特殊族群如孕婦或青少年，症狀變化需立即與醫療團隊溝通。

及早診斷與治療可逆轉腸道損傷，但若長期未治療可能增加腸道淋巴瘤風險。患者應建立與消化科醫師的長期追蹤機制，並定期進行營養狀態評估。

 

常見問題

無麩質飲食長期執行下，是否容易導致營養不均衡？

若能妥善規劃飲食，無麩質飲食不會導致營養缺乏。建議多攝取全穀類替代品（如稗米、蕎麥）並搭配多样化食材，確保獲得纖維、鐵質及B群維他命。定期追蹤血紅蛋白及營養指標，可及時調整飲食結構。

標示「無麩質」的加工食品是否完全安全？

需謹慎選擇通過第三方認證的無麩質產品，因部分食品可能因交叉污染而含微量麩質。建議選擇標有「無麩質製造環境」或通過Gluten-Free認證的商品，並注意成分表中是否含大麥、小麥或黑麥衍生物。

開始無麩質飲食後，腸胃症狀未改善該如何處理？

若症狀未緩解，可能因持續誤食隱藏麩質或併發其他疾病（如乳糖不耐）。建議記錄飲食日記並回診檢查，醫師可能安排內視鏡確認腸道修復情況或調整治療方案。

乳糜瀉患者是否需要完全避免麥芽糖與麥精？

麥芽糖及麥精的原料可能來源於大麥，存在交叉污染風險。建議選擇明確標示「玉米麥芽糖」或「無麩質來源」的產品。若成分表僅註明「麥芽糖」而未說明原料，應避免食用。

已確診患者在應酬場合如何安全選擇餐點？

可事先與餐廳溝通需求，選擇清蒸魚、燉肉等單純調理方式，避免使用麵粉勾芡或裹粉的菜色。攜帶便攜式麩質檢測試紙，可現場測試餐點麩質含量，降低急性發作風險。