Cystic Fibrosis概述

囊性纖維化（Cystic Fibrosis，CF）是一種遺傳性代謝疾病，主要影響人體的分泌系統。此病導致黏液、汗液及消化酶的分泌異常，形成過度黏稠的物質阻塞器官功能。在台灣，此病的盛行率相對較低，但對患者生活品質與預後影響深遠。

此疾病主要影響肺部與消化系統，但也可能波及生殖系統與其他組織。CF的病徵多在兒童期表現，但部分患者可能到成年才被診斷。近年醫學進步已大幅改善患者預後，但需透過長期治療與生活管理來控制症狀。本文將從成因、症狀、診斷至治療選項，完整解析Cystic Fibrosis的各面向。

成因和風險因素

囊性纖維化的根本成因在於CFTR基因突變。此基因負責調控細胞表面的氯離子通道，當基因突變時，體內黏液、汗液與消化酶的成分會異常濃稠。這種物質阻塞器官管道，導致慢性感染與組織損傷。

遺傳模式為常染色體隱性遺傳，意即患者需從父母雙方各遺傳一個突變基因。風險因素包含：

症狀因年齡與病程階段而異。嬰幼兒可能在出生後數月出現腸阻塞（胎便性腸梗阻），導致腹脹、嘔吐等急症。兒童患者常見反覆呼吸道感染，表現為慢性咳嗽、呼吸困難及肺部哮鳴音。

消化系統症狀包括：

成年患者可能併發糖尿病或肝臟纖維化，症狀包括口渴、多尿與體重無故下降。長期肺部損傷可能導致指端肥大（杵狀指）等末梢循環異常。

診斷程序通常包含多層次檢查。新生儿篩檢透過足跟采血測定胰蛋白酶濃度，若異常則進一步進行基因檢測。基因分析可辨識CFTR基因的300多種已知突變類型，其中F508del突變占全球病例的70%以上。

功能測試中，汗液測試是診斷金標準。患者汗液中的鈉離子濃度若超過60 mEq/L，則高度懷疑CF。影像學檢查如胸部X光或CT掃描，可觀察肺部纖維化與囊狀變化。

消化系統評估需進行腹部超音波檢查胰臟結構，並測定糞便脂肪含量。部分患者需要內視鏡取組織切片，以確定消化腺體的損傷程度。

治療目標在於延緩器官損傷與預防感染。呼吸系統管理包含每日物理治療（如胸腔震盪器）以清除黏稠分泌物。抗生素治療分為急性發作用的静脉注射藥物，以及預防性長期口服用藥。

營養支持是治療核心，患者需高熱量飲食搭配胰酶補充劑，以改善吸收功能。新興藥物如CFTR調節劑（如Ivacaftir）可修正基因缺陷，顯著改善肺功能指標。肝臟或肺臟移植是末期病患的最後選擇，適用於嚴重器官衰竭的案例。

雖然CF無法預防遺傳，但產前遺傳諮詢能評估家族風險。攜帶者篩檢建議給有CF家族史的夫妻，透過基因分析預測子代患病機率。新生儿篩檢則能早期發現病例，及早啟動治療。

日常預防措施包括：

高熱量、高蛋白飲食是延緩病程關鍵。每日熱量需求可能達正常值150%，並需補充脂溶性維生素A、D、E、K。營養師需根據體重增長曲線調整配方，嚴重吸收不良者可能需要腸胃外營養（TPN）.

若出現以下症狀應立即就醫：

定期追蹤的患者若出現以下指標異常，需立即就醫：

疑似遺傳風險的家庭應在孕前接受遺傳諮詢，透過羊膜穿刺術或非侵入性基因檢測評估風險。早期診斷能讓患者在症狀顯現前開始基礎治療，大幅改善長期預後。

如何判斷患者是否適合接受新型的囊纖維化轉譯調節劑治療？

新型囊纖體素轉譯調節劑（如Ivacaftir）主要針對特定基因突變設計，需透過基因檢測確認患者是否具備特定突變類型（如G551D）。醫師會根據患者年齡、肺功能及基因型態綜合評估，並監測治療後的生理指標變化來調整治療方案。

日常飲食中應如何調整以改善營養吸收問題？

患者因胰腺分泌異常常伴隨吸收不良，建議增加高熱量、高蛋白食物，並搭配脂溶性維生素補充劑。醫師可能開具胰酶製劑協助消化，且建議少量多餐以減少胃腸負擔，避免高纖維或易脹氣食物。

規律運動對囊纖維化患者的呼吸功能有何影響？

适度的有氧運動（如游泳、慢跑）可增強肺活化量並減少黏液積聚，但需避免高強度造成喘鳴或疲勞。建議在呼吸治療後進行運動，並在專業物理治療師指導下制定個人化運動計畫，以降低肺部併發症風險。

家族史中有此病史時，未確診者需注意哪些篩檢時機？

若家族中已有確診患者，其兄弟姊妹應於出生後即進行基因篩檢。無症狀但有家族史者可透過基因檢測確認是否為帶因者，建議在計劃懷孕前與遺傳諮詢師討論風險，以利早療與家族健康管理。

長期接受抗生素治療是否容易產生抗藥性？

長期使用抗生素確實可能導致病菌抗藥性，因此醫師會根據痰液培養結果選擇最有效的藥物，並搭配空氣灌洗或物理治療以減少抗生素依賴。患者需嚴格遵循用藥時間與劑量，並定期追蹤抗藥性指標。