亨丁頓舞蹈症是一種罕見但嚴重的遺傳性神經退化性疾病，主要影響大腦的基底核及額葉區域。此病以不自主動作、認知障礙及精神症狀為主要特徵，通常在中年時期發病，隨病程推進會逐漸喪失生活自理能力。自1872年由醫生George Huntington首次描述後，科學界對其基因機制的研究已取得重大突破，但仍缺乏根本性治愈方法。
此疾病因HTT基因突變導致 Huntingtin蛋白異常堆積，最終引發神經細胞凋亡。目前全球約每10萬人中有5至10人受影響，但發病年齡和症狀嚴重程度因人而異。雖然目前尚無根治方法，但透過多學科治療團隊的介入，可有效緩解症狀並提昇患者生活品質。
亨丁頓舞蹈症的直接成因是第四號染色體上的HTT基因突變。該基因編碼的 Huntingtin蛋白在神經細胞中扮演維持細胞結構的重要角色，但基因序列中的CAG三核苷酸重複擴增超過正常範圍時，會導致蛋白質異常折疊並在神經元內形成毒性聚集体。這種基因缺陷以常染色體顯性遺傳方式傳遞，子女若從父母其中一方繼承突變基因，將有50%機率發病。
風險因素包含家族遺傳史及基因突變程度。CAG重複次數越多，發病年齡通常越早，症狀發展速度也較快。此外，基因突變在傳遞給子代時可能因親代傳遞方向不同而擴增，這種現象稱為遺傳 anticipation。環境因素尚未發現直接影響，但壓力或腦部創傷可能加速症狀表現。
此病的症狀可分為運動、認知和精神三大類別，通常以漸進方式發展。運動障礙最先被察覺，隨後逐漸出現認知功能衰退及心理問題。典型症狀包括不自主的舞蹈樣動作，如手舞足蹈或 facial grimacing，這些動作在休息時會加劇，並逐漸影響步行和日常動作。
認知障礙主要表現為執行功能受損，包括計畫能力、問題解決及注意力不集中。患者可能出現判斷力下降和決策困難，嚴重時類似失智症的表現。精神症狀常見抑鬱、焦慮及幻覺，約30%患者會發展為躁狂症，這些心理問題往往在運動症狀前出現。
診斷流程通常包含臨床評估、遺傳測試及影像學檢查。神經學家會透過詳細的病史採集和體格檢查，觀察典型的舞蹈動作及協調障礙。基因測試可確認HTT基因的CAG重複次數，現今已能精準測量重複次數以預測發病風險和進展速度。
影像學檢查如腦部MRI常顯示尾狀核萎縮，此為早期診斷的重要指標。功能性評估包括統一亨丁頓舞蹈症評分量表（UHDRS），能量化運動、認知及行為障礙程度。對症狀前遺傳帶因者，基因測試結合臨床追蹤是主要監測方式。
目前治療着重於症狀管理和延緩病程進展。藥物治療方面，丁苯那嗪（Tetrabenazine）和Deutetrabenazine能抑制多巴胺傳遞，有效緩解舞蹈動作。抗精神病藥如Valproate和Tiapride也常被使用，但需謹慎監測副作用如運動功能進一步受損。
非藥物治療包含物理治療維持肌肉控制，職能治療改善日常活動能力，以及語言治療解決吞嚥困難。心理支持方面，認知行為療法和抗抑鬱藥物可改善精神症狀。多學科團隊合作模式被視為最佳照顧方式，包含神經科、心理學家及社工的參與。
遺傳諮詢是高風險家庭的關鍵預防措施。帶因者可透過基因測試評估發病風險，但需在專業諮商下進行，因結果可能導致心理衝擊。產前診斷包含羊膜穿刺或無細胞DNA測試，但涉及倫理考量需慎重評估。
目前無法改變遺傳基因，但可透過健康生活方式延緩症狀進展。規律運動能暫時改善運動協調，認知訓練有助延緩腦功能退化。家族中已有確診患者者，建議年齡2至30歲接受遺傳風險評估，並與遺傳顧問討論生育選擇。
當出現不明原因的不自主動作時應立即就醫，尤其是伴隨記憶力衰退或情緒波動時。家族中有確診病例者，即使無症狀也建議接受遺傳風險評估。早期診斷可透過基因測試確認，並早期介入延緩病程發展。
以下情況應盡速就醫：
建議每6-12個月進行神經心理評估，尤其在發病風險期（30-50歲）應定期追蹤。專業評估需結合臨床評估、基因測試及影像學檢查，以確保準確診斷。
基因檢測可幫助確認是否攜帶突變 Huntingtin 基因，但需在專業遺傳諮詢下進行。醫師會評估個人及家族病史，協助了解檢測後的心理與生活影響。因目前尚無根治方法，檢測決定應基於個人對風險與心理準備的審慎考量。
亨丁頓舞蹈症的症狀是否會因年齡或階段不同而表現差異？症狀確實會隨病程進展變化。初期可能以細微動作紊亂或輕微認知障礙為主，中後期則逐漸出現明顯不自主動作、失語及認知嚴重退化。醫師會根據症狀階段調整治療策略，以緩解不適並維持生活品質。
現有治療方式如何減緩亨丁頓舞蹈症的動作紊亂？藥物治療可部分改善不自主動作與精神症狀，如抗精神病藥與抗癲癇藥物。深部腦刺激術（DBS）在某些案例中能有效減輕運動障礙。此外，物理治療與職能治療可協助患者維持日常活動能力。
患者或照顧者如何應對疾病帶來的認知與情緒波動挑戰？心理諮商與支持團體能幫助患者與家屬應對情緒起伏與認知退化。結構化的生活安排、簡化溝通方式，以及專業照護團隊的介入，可緩解因記憶或判斷力下降導致的日常生活困難。
目前有哪些研究中的治療方法可能改善亨丁頓舞蹈症的預後？基因療法與基因沉默技術（如Antisense oligonucleotides）正在臨床試驗階段，試圖抑制有害蛋白質生成。此外，針對神經保護與神經再生的藥物研究也持續進行中，這些新療法可能為未來治療帶來轉機。
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