馬凡氏症候群概述

馬凡氏症候群是一種罕見的遺傳性結締組織疾病，主要影響心臟、眼睛及骨骼系統。此症狀由基因突變引起，導致身體多種組織的彈性纖維異常，進而造成器官功能異常與結構脆弱。患者常見的症狀包括肢體細長、心血管異常及視力問題，嚴重時可能危及生命。

此症狀最早於1896年由法國醫師Antoine Marfan首次描述，現今已被歸類為結締組織疾病中的關鍵類型。全球約每5,000至10,000人中有一例，男女發病率相近。雖然目前尚無根治方法，但透過早期診斷與定期追蹤，能有效控制症狀並延緩併發症的惡化。

成因和風險因素

馬凡氏症候群的主因是FBN1基因突變，此基因負責編碼一種稱為「韋斯-安德森蛋白」（fibrillin-1）的蛋白質。此蛋白質是結締組織的重要組成部分，當其結構異常時，會導致全身結締組織的強度與彈性受損。約75-80%的患者為家族遺傳，其餘多為新發突變。

遺傳模式主要為常染色體顯性遺傳，意味只要從父母一方繼承突變基因即可能發病。但表現型嚴重程度可能因人而異，即使相同家族成員也可能有不同症狀嚴重度。環境因素如妊娠、劇烈運動或壓力，可能誘發心血管併發症的惡化。

風險因素包含：

症狀表現高度多樣性，可能影響全身結締組織。主要症狀可分為三大系統：

其他常見症狀包括：

約30%患者症狀輕微，而嚴重病例可能在兒童期即出現主動脈破裂等急症。

症狀進展速度因人而異，部分患者可能數十年無明顯惡化，但心血管併發症仍可能突然惡化。定期心臟超音波追蹤是評估病情進展的重要工具。

診斷需結合臨床評估與輔助檢查。診斷準則包括：

臨床評估包含詳細家族史詢問與全身性體格檢查。心臟聽診可能聽到雜音，眼科檢查可發現晶狀體位置異常，X光檢查可能顯示脊椎側彎或胸廓異常。診斷時需排除其他類似症狀的結締組織疾病。

基因檢測的準確率約90%，但仍有10-20%患者基因檢測陰性卻有典型症狀，因此診斷需綜合多項指標。特殊族群如疑似新發突變的患者，可能需要擴大基因測序範圍。

治療目標在控制症狀、預防併發症及延緩疾病進展。非手術治療包含：

手術治療主要包括：

長期管理需跨領域團隊合作，包括心臟科、眼科、骨科與遺傳學專家。患者需每6至12個月接受心臟超音波追蹤，並配合定期眼科檢查。生活型態調整如戒菸、控制血壓是基礎管理要件。

遺傳性預防是關鍵措施。已知患者家庭成員應接受遺傳諮詢與基因檢測，孕婦可透過羊膜穿刺進行產前診斷。高風險家庭可利用遺傳諮詢規劃生育計劃。

症狀性預防包含：

環境因素管理方面，應避免菸草暴露以保護心血管，控制糖尿病與高血壓等共病，這些併存症會加速結締組織退化。

出現以下症狀應立即就醫：

這些可能是主動脈破裂、心臟衰竭或視網膜剝離等急症的徵兆。

疑似症狀如肢體明顯細長、脊椎側彎或家族史者，應安排專科評估。兒童若身高明顯高於同齡群且有視力問題，建議進行遺傳諮詢。定期追蹤患者若發現主動脈直徑年增超過0.3-0.5公分，需立即與心臟外科醫師討論治療計畫。

建議每6-12個月接受多學科評估，包含心臟功能、視力與骨骼發展追蹤。懷疑新發突變的案例需進行基因定序確認，以建立個人化管理方案。

如何透過日常觀察初步判斷可能患有馬凡氏症候群？

馬凡氏症候群的典型特徵包括肢體細長、蜘蛛足般的手指腳趾、高度近視或晶狀體脫位。若家族中有類似案例，或個人出現心髒雜音、脊椎側彎等症狀，建議盡早就醫進行基因檢測與專業評估。

為什麼心髒瓣膜異常是馬凡氏症候群的致命風險？

患者常伴隨主動脈瘤或主動脈剝離，這些心髒結構異常可能導致急性心髒衰竭。定期接受心臟超音波檢查能及早發現異常，透過手術修補瓣膜或主動脈，可顯著降低死亡風險。

日常生活中需要避免哪些高風險運動？

患者應避免潛水、重量lifting、接觸性運動等可能增加主動脈壓力的活動。建議選擇低衝擊的有氧運動，如游泳或騎自行車，並在運動前諮詢醫師制定個人化計畫。

懷孕期間是否會加劇馬凡氏症候群的症狀？

懷孕可能導致血容量增加及血流動力學變化，加重主动脉負擔，提高主動脈剝離風險。孕前需由心臟科與婦產科醫師共同評估風險，部分患者可能需要手術後再考慮懷孕。

目前是否有藥物能直接阻止馬凡氏症候群的病程進展？

β阻斷劑（如阿替洛爾）可減緩主動脉擴張速度，但無法根治基因缺陷。研究顯示轉化生長因子受體抑制劑可能改善結締組織病變，但尚處於臨床試驗階段，需由醫師評估使用。